Fibrose Cística

A fibrose cística (FC) (também conhecida como fibrose quística ou mucoviscidose) é uma doença hereditária comum, que afeta todo o organismo, causando deficiências progressivas e, frequentemente, levando à morte prematura. O nome fibrose cística refere-se à característica cicatrizante (fibrose) e à formação de cistos no interior do pâncreas, identificada, pela primeira vez, na década de 1930. - Wikipedia.

Causas:

É uma doença genética que afeta ambos os sexos. O gene defeituoso é transmitido por ambos os pais (mesmo que eles não apresentem a doença) e causa alteração no transporte de íons nas membranas das células. Isso compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem substâncias mais espessas e de difícil eliminação.

Biologicamente falando, é uma mutação no braço do cromossomo 7. Ela causa um dano na proteína transmembranosa, reguladora de transporte iônico, chamada de regulador de condutância transmembranar de fibrose cística (CFTR).

O CFTR regula o transporte iônico no suor, dos sucos digestivos e dos mucos, inclusive o pulmonar. A fibrose cística é considerada uma doença autossômica recessiva.

Sintomas:

Dentre os sintomas mais comuns, estão:

v  Dificuldade para respirar (92%);

v  Infecções das vias respiratórias frequentes e persistentes (90%);

v  Infertilidade (90%);

v  Inúmeros problemas digestivos (55%);

v  Menor crescimento e desnutrição (56%);

v  Obstrução do íleo terminal por um mecônio espesso (6-15%);

Portadores da doença apresentam:

v  Má absorção de nutrientes, por causa disso, pode alimentar-se bem e não ganhará peso. Essas pessoas defecam mais vezes e suas fezes são volumosas, com odor forte e gordurosas.

v  Essa obstrução também pode acometer dos dutos biliares, causando inflamação no fígado.

v  O aparelho respiratório é o mais afetado, tem muco excessivo, que pode ficar retido nas vias aéreas e ser invadido por bactérias. Tem presença de tosse com secreção, pneumonia repetitiva e bronquite crônica.

v  As mulheres portadoras da doença tem mais dificuldade de engravidar por que o muco cervical é mais espesso do que nas mulheres normais, dificultando a passagem dos espermatozoides. Já os homens, 98% deles é estéril, apesar disso não afetá-los sexualmente.

Diagnóstico:

v Teste do suor: é específico para diagnóstico de fibrose cística. Níveis de cloro superiores a 60 milimoles por litro, em duas dosagens, associados a quadro clínico característico, indicam que a pessoa é portadora da doença;

v Teste do pezinho: feito rotineiramente nas maternidades para três doenças congênitas, deve incluir a triagem para fibrose cística. Embora existam falsos positivos, resultado positivo é sinal de alerta que não deve ser desprezado;

v  Teste genético: identifica apenas os tipos mais freqüentes da doença, porque as mutações do gene são muitas e os kits, padronizados. Mesmo assim, esse teste cobre aproximadamente 80% dos casos.

Obs: Nos recém-nascidos, a fibrose cística pode provocar obstrução ileomeconial. Portanto, se a criança não eliminar naturalmente mecônio nas primeiras 24, 48 horas de vida, é preciso dar continuidade à investigação; - Dráuzio Varela.

Tratamento:

v  Além de garantir a reidratação e a reposição de sódio, especialmente nos dias de calor, o esquema de tratamento da fibrose cística inclui:

v  Boa nutrição do paciente, por meio de dieta rica em calorias sem restrição de gorduras;

v  Suplementação de enzimas pancreáticas para auxiliar a digestão;

v  Reposição das vitaminas lipossolúveis A, D, E, K;

v  Inalações diárias com soro fisiológico, broncodilatadores ou mucolíticos, conforme as características da secreção;

v  Fisioterapia respiratória para facilitar a higiene dos pulmões e evitar infecções;

v  Prescrição de antibióticos em casa ou no hospital, nos casos mais graves.

Extra:

Não há cura (ainda) para esta doença e a maioria dos portadores morre jovem (entre os 20 e 40 anos, geralmente por insuficiência respiratória).

Atualmente os portadores em nível de risco alto estão recorrendo ao transplante de pulmão para tentar conter o avanço da doença.

Pessoas com essa doença precisam fazer frequentemente o exame de espirometria e de cultura do escarro/catarro para averiguar a evolução ou retrocesso da doença.

Apesar de causar infertilidade, as mulheres ainda conseguem engravidar com métodos de fertilidade assistida e inseminações.

Fontes: Wikipedia, Dráuzio Varela (Site).