Síndrome de Waardenburg

A Síndrome de Waardenburg é uma doença hereditária que se carateriza essencialmente pela perda de audição e mudanças na coloração do cabelo, da pele e dos olhos. - Wikipedia.

Origem: Foi descoberta pelo holandês Petrus Johannes Waardenburg, em 1951. É um grupo de doenças genéticas que podem levar à perda auditiva e alterações na pigmentação da pele, olhos e cabelos (InfoEscola).

Causas:
- Doença hereditária.

Sintomas:
- Surdez agressiva definitiva.

Tipos:

• Tipo I: associado a mutações no gene PAX3
• Tipo IIa: associado a mutações no gene MITF
• Tipo IIb: associado ao locus WS2B
• Tipo IIc: associado ao locus WS2C
• Tipo IId: associado a delecção no gene SNAI2 gene. Muito raro.
• Tipo III: associado a mutações no gene PAX3
• Tipo IV: associado a mutações no gene EDNRB

Diagnóstico:

- O diagnóstico é feito com base no quadro clínico apresentado pelo paciente. Alguns exames podem auxiliar no fechamento do diagnóstico, como a audiometria, biópsia de cólon e testes genéticos.

Tratamento:

- Não há um tratamento adequado. A surdez gerada é tratada como qualquer outra surdez irreversível. Quando associada à outras doenças como alterações neurológicas, estruturais e a doença de Hirschsprung, é tratados sintomaticamente, de acordo com a doença.

Extra: 

- É responsável por 13% da perda auditiva mundial. 

- É responsável por 3% da perda auditiva (total ou parcial) nas crianças. 

- Pode se apresentar tanto em crianças como em adultos. É mais comum em crianças e parte dos indivíduos já nasce com essa característica genética como dominante, ou seja, afetado pela síndrome.